Hội chứng Klippel-Feil (KFS) là một tình trạng xương bẩm sinh, trong đó ít nhất 2 đốt sống ở cột sống cổ vẫn còn hợp nhất và bất động. Tùy thuộc vào số lượng đốt sống vẫn còn hợp nhất và / hoặc vị trí của các hợp hạch bẩm sinh, các triệu chứng đau cổ có thể thay đổi từ nhẹ đến nặng với khả năng có nhiều bất thường liên quan khác ở các khu vực khác của cơ thể.

3 dấu hiệu cổ điển của KFS

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị KFS có ít nhất 1 trong 3 dấu hiệu sau:

• Cổ ngắn
• Tóc thấp phía sau đầu
• Giảm vận động cổ

Ít hơn 50% số người mắc KFS có cả 3 dấu hiệu kinh điển này.

Khóa học của KFS

Hội chứng Klippel-Feil có mặt từ khi sinh ra và kéo dài trong suốt cuộc đời. Theo một số ước tính, khoảng 1 trong 40.000 người bị KFS.

KFS không phải lúc nào cũng được chú ý khi sinh hoặc thậm chí trong thời thơ ấu. Nếu trường hợp nhẹ hoặc kèm theo các điều kiện khác cần được chăm sóc y tế ngay lập tức, KFS có thể phải mất nhiều năm hoặc nhiều thập kỷ trước khi được chẩn đoán.

Nói chung, cột sống cổ là di động gần hơn với hộp sọ. Nếu chỉ có 2 đốt sống được hợp nhất thấp hơn ở khu vực ít di động của cột sống cổ, chẳng hạn như ở nơi C6 và C7 thường có, thì có thể không có bất kỳ dấu hiệu rõ ràng nào về hội chứng Klippel-Feil.

Nếu thay vào đó, KFS xuất hiện 1 hoặc nhiều hơn các hợp hạch bẩm sinh gần hộp sọ, các dấu hiệu và triệu chứng có xu hướng nghiêm trọng hơn với sự di chuyển của cổ thậm chí ít hơn, có thể gây ra căng thẳng nhiều hơn ở các khớp, cơ và các mô mềm khác. Mức độ C2-C3, gần đỉnh cột sống cổ, là phản ứng tổng hợp bẩm sinh phổ biến nhất được tìm thấy với KFS.

KFS có xu hướng gây ra nhiều triệu chứng hơn khi cơ thể tiếp tục phát triển và già đi. Ví dụ, viêm xương khớp thường phát triển xung quanh các khớp nối bẩm sinh, dẫn đến sự phát triển của xương và có khả năng chèn ép một rễ thần kinh gần đó và / hoặc tủy sống.

Hiện tại không có cách chữa trị cho KFS, vì vậy các phương pháp điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và cung cấp hỗ trợ.

Nguyên nhân KFS

Hội chứng Klippel-Feil bắt đầu vào khoảng giữa tuần ^thứ 3 và tuần ^thứ 8 trong bụng mẹ, đó là khoảng thời gian cột sống thường bắt đầu phát triển và phân chia thành các phân đoạn. Trong giai đoạn này, KFS có thể xảy ra khi một số đốt sống ở cột sống cổ không thể phân chia thành các phân đoạn riêng biệt.

Các cơ chế chính xác của những gì gây ra KFS vẫn đang được nghiên cứu. Nói chung, có hai cách KFS xảy ra:

• Lẻ tẻ. Thông thường nhất, KFS xảy ra mà không có bất kỳ lịch sử gia đình hoặc thành phần di truyền đã biết.
• Biến đổi gen. Đôi khi một hoặc nhiều đột biến gen có thể liên quan đến sự phát triển của KFS. Ví dụ, các đột biến trong gen GDF3, GDF6 và / hoặc MEOX1 đều đã được liên kết với KFS. Những gen này đều liên quan đến sự phát triển của xương, nhưng không biết làm thế nào những đột biến này đặc biệt gây ra đốt sống cổ không phân chia.

Đôi khi KFS phát triển như một đặc điểm thứ phát của một tình trạng khác, chẳng hạn như hội chứng Wildervanck hoặc hội chứng rượu bào thai.

Phân loại KFS

Hội chứng Klippel-Feil lần đầu tiên được báo cáo bởi Maurice Klippel và Andrew Feil vào năm 1912. Hệ thống phân loại ban đầu cho KFS được mô tả bởi Feil có liên quan:

• Loại I. Hợp nhất mở rộng của hầu hết hoặc tất cả các cột sống cổ.
• Loại II. Hợp nhất hoặc chỉ có 1 hoặc 2 đốt sống ở cột sống cổ.
• Loại III. Sự kết hợp tồn tại trong một phần của cột sống ngực và / hoặc thắt lưng, ngoài KFS loại I hoặc loại II.

Các phân loại khác cũng đã được phát triển trong những năm kể từ đó, chẳng hạn như phân loại có tính đến các đột biến gen khác nhau.

Khi hội chứng Klippel-Feil nghiêm trọng

Một số trường hợp KFS có thể trở nên nghiêm trọng và có khả năng đe dọa tính mạng theo một số cách khác nhau:

• Viêm cơ cổ. Nếu tủy sống bắt đầu bị nén, chẳng hạn như do sự phát triển quá mức của xương hoặc biến dạng cột sống nghiêm trọng, các vấn đề về phối hợp và giảm kiểm soát các chức năng cơ thể có thể dẫn đến.
• Cột sống dễ vỡ. Một bất ổn nghiêm trọng và / hoặc yếu cột sống cổ , chẳng hạn như xương giòn hoặc một lỗ lộ ra tủy sống, làm cho cổ dễ bị tổn thương nghiêm trọng. Ví dụ, một tai nạn tương đối nhỏ khiến hầu hết mọi người bị đau tạm thời, chẳng hạn như va chạm thể thao, thay vào đó có thể dẫn đến gãy cổ (và có thể bị tê liệt hoặc thậm chí tử vong).

Ngoài ra, đôi khi KFS đi kèm với các bất thường nghiêm trọng khác, chẳng hạn như các vấn đề về tim và / hoặc phổi. Một số trong những rối loạn liên quan này có khả năng tự đe dọa tính mạng và phải được theo dõi khi đi khám bác sĩ thường xuyên.